Bıldırcınlarda bildirilen mutasyonlar ve büyük farklılıklar piliçlerle karşılaştırıldığında azdır. Her ne kadar bıldırcınlarla çok sayıda çalışma yapılmışsa da araştırmaların çoğunluğunda bıldırcın, bir model veya karşılaştırma aracı olarak kullanılmış, çok az sayıdaki araştırıcı ise bıldırcının kendisiyle ilgilenmiştir. Küçük olması nedeniyle bıldırcınlar elde uygun şekilde tutulmaz ve dikkatli bir şekilde incelenmezse birçok morfolojik değişiklikler tespit edilemeyebilir. Seleksiyon programı uygulayan tavuk genetikçileri, zor ölçülebilen fizyolojik özellikler için kolay belirlenebilen morfolojik özelliklerin tespitine yönelmişlerdir. Japon bıldırcınlarında seleksiyon azdır ve morfolojik göstergelere fazla ihtiyaç duyulmamaktadır. Piliçlerdeki birçok resesif mutasyon homozigottur ve kan yakınlığı uygulanan hatlarda kolayca fark edilebilir. Bıldırcınlar kan yakınlığı depresyonuna birkaç istisna dışında çok duyarlıdır ve hat oluşturma denemelerinde fazla başarı sağlanamamıştır. Piliç, güvercin ve bazı su kuşlarında birçok renk farklılıkları gözlenmiştir. Renk ve davranış özellikleri genellikle gizlidir (12). 11.1. Tüy rengi ve şekli: Vahşi Japon bıldırcınlarının doğuştaki tüy rengi, diğer kanatlılarınkine benzer fakat daha koyudur. Baş küçük siyah lekeli esmer renklidir, başın üzerinde baş boyunca uzanan siyah şeritlerle sınırlandırılmış sarımsı bir şerit vardır. Sırt ve kanatlar açık kahverengi, sırtta koyu kahverengili siyahlı 4 adet şerit bulunur. Genç bıldırcınların tüyleri yetişkinlere oldukça fazla benzerse de sırttaki krem renkli hat daha dar ve yüzdeki işaretler belirgin değildir. Gençlerde distal ilk parmaklar keskin uçlu yetişkinlerde ise daha küttür. Vahşi yetişkin Japon bıldırcınları kahve renklidir, fakat göğüs ve boğazdaki işaretlerde ve kahverengi rengin tonlarında büyük farklılıklar bulunmaktadır. Yetişkin erkeklerde alın, baş ve ense küflü kahverengi şeritli siyah renklidir. Ortada ve kaşlar üzerinde bulunan çizgiler kremimsi beyaz renklidir. Sırttaki yan tüyler grimsi siyah geniş krem çizgili ve ince krem renkli transversal çubukludur. Tüyler uçlara doğru grimsi siyahtan küflü kahverengine doğru değişir. Kanat örtü tüyleri grimsi kahve renkli, uçları krem renge dönen gri renklidir, Örtü tüyleri koyu kahve renkli tüylerle sıkıştırılmış 5 veya 6 krem renkli çubukla çaprazlanmış şekildedir. Boyun kızılımsı kahve renkli, göğüs sarımsı kahve renkli, karın ve kuyruk altı soluk krem renklidir. Ergin dişilerin rengi erkeklere benzer ancak boyun ve göğüs koyu kahverengi noktalı kremimsi beyaz renktedir (12). Kısa ışık süresi uygulandığında yetişkinlerin rengi daha donuk kışlık tüy örtüsüne dönüşür, çene ve boyun tüylerinin uçlarında noktalar çoğalır ve tüyler beyazlaşır. Erkek ve dişinin tüy örtüsü daha benzer hale gelir (12). Eumelanin, pheomelanin ve trikokromlarla ilişkili pheomelaninler melanin pigmentleridir. Evcil kanatlıların tüy rengindeki sonsuz varyasyonları ortaya çıkaran gen veya gen kompleksleriyle melaninin varlığı ve dağılımını etkileyen karışık gen interaksiyonları bulunmaktadır. Japon bıldırcınlarındaki renk farklılıklarını bildiren yayın sayısı oldukça azdır ancak aynı genetik mekanizmaların geçerli olduğu söylenebilir. Son çalışmalar farklı boyun rengine sahip erkek bıldırcınların ışık uyarımlı testis gelişimi sonucunda farklılık gösterdikleri (9, 53), birkaç farklı renkteki bıldırcınların ışık uyarımlarına genetik olarak farklı görme tepkisi verdikleri bildirilmiştir (40). Melanin pigmentinin yaygın olduğu durumlarda yaygın kahverengi, yaygın siyah, kuluçkadan çıkan civcivlerin siyah olması ve sinirsel bozuklukla birlikte seyreden koyu renklilik görülebilir. Yaygın kahve renklilik geni (E) yabani renklilik genine (e+) dominant, sarı renklilik genine (Y) epistatik, resesif beyazlık genine hipostatiktir. Beyaz göğüslülük (wb), kaba tüylülük (rt), kısa tüylülük (sb) ve kabarık tüylülük (rf) genlerinden bağımsız, fosfoglukoz izomeraz (Pgi) geniyle cinsiyetle ilişkili bileşiktir. Yaygın siyah renkliliğin (D) fenotipik tanımlanması ve resesif beyaz renklilikle (wh) epistatik ilişkisi göz önüne alındığında yaygın kahve renklilikle homolog olma ihtimali bulunmaktadır (12). Siyah (D) ve alacalık (ps) genlerinin incelendiği bir çalışmada (71) her iki genin allel olduğu, siyah > yabani renklilik > alacalık şeklinde dominant resesif kalıtım yolu izlediği ve bu nedenle ps sembolünün dps şeklinde değiştirilmesi gerektiği bildirilmiştir. Kuluçkadan çıkan civcivlerde görülen siyahlık (Bh) homozigot olduğunda letal özellik gösteren otozomal dominant bir genle determine edilir. Homozigot BhBh fertler kuluçkanın 4.5-8. günlerinde ölür (49, 55). Bh lokusu tamamen bağımsızdır. Renk açılmaları içinde kızıl başlılık (erh), alacalık (ps), açık kahve renklilik (YF), sarı renklilik (Y), tarçın renklilik (cin), kahverengimsi sarı renklilik (pk), siyah gözlü açık renklilik (alD), cinsiyete bağlı tarçıni renklilik (alc), kırmızı gözlü kahve renklilik (reb), cinsiyete bağlı kahve renklilik (br), dominant beyazlık (W), ebrulu (gri, gümüşi ve mavi) tüylülük (ma), mavi (bl) ve gümüşi renklilik (rs) sayılabilir (12). Sınırlı renkli alanlarla karakterize fenotiplerin görüldüğü diğer durumlarda, kahverengi parçalı beyaz renklilik (p), yabani bıldırcın renginde parçalı beyaz renklilik (wh), göz etrafı koyu beyaz renklilik (panda) (s), dominant gümüş renklilik (B), beyaz göğüslülük (wb), beyaz ay benzeri parçalılık (cr), beyaz sakallılık (bi) ve beyaz uçlu tüylülük (wp) genleri söz konusudur (12). Albinismusda yetişkin bıldırcınların vücudu saman sarısı renginde, fakat yumurta kabuğu ile yumurta sarısı normal renktedir. Bütün tüylerdeki pigmentasyonun yokluğu ile ifade edilebilen fenotiplerin oluşmasında beyaz tüylülük (c), eksik albinoluk (al) ve tam albinoluk (a) genleri rol oynamaktadır (12). Lauber (39) albinoluk genini cinsiyete bağlı resesif bir gen olarak tanımlamıştır. Görünüş olarak kesin ayırım ancak göz rengine bakılarak yapılabilir. Beyaz tüylülükte gözler normal, eksik albinolukta pembe ve tam albinolukta yakut kırmızısıdır. Homozigot olmaları halinde embriyonik ölümlere veya kuluçka sonrası ilk 2-4 gün içinde ölümlere neden oldukları bazı araştırıcılar (47, 62) tarafından bildirilmiştir. 11.2. Tüy gelişimi ve yapısı: Bıldırcın tüyleri tavuk tüylerine çok benzer. Yabani tip bıldırcın civcivlerinin kuluçka tüyleri, tomurcuk benzeri tüylerle kaplı tüy demetleri halindedir. Olgun tüyler keskin kenarlıdır ve kancacıklara sahip küçük tüycüklerden oluşmuştur. Tüycüklerin kancacıkları tüyün kaidesine bağlıdır ve birbirlerine kenetlenmişlerdir. Tüylerin gelişiminde ve yapısında 6 mutasyon bildirilmiştir. Bunlar; dalgalı yapı (rt), kıvrık tüylülük (pc), kısa tüylülük (sb), bozuk tüylülük (Df ve mdf), tüysüzlük (dl-1 ve dl-2) ve kabarık tüylülük (rf) genleri ile determine edilirler (12). 11.3. Yumurta kabuk rengi: Değişik ırk tavuklarda kremden mora kadar değişen yoğunluklarda kahverengi yumurta kabuğu pigmenti protoporphyrin olarak adlandırılan hemoglobin porphyrindir. Mavi veya yeşil yumurta veren bazı ırklarda kabuk pigmenti biliverdin ve muhtemelen biliverdin çinko kompleksidir. Japon bıldırcını yumurtalarının görünen rengi aynı zamanda kabuğun asıl rengidir. Üzerindeki daha koyu lekeler asıl renk üzerine ilave beneklerdir. Her ne kadar belirgin değilse de beneklilik hindi yumurtalarında da görülür. Yabani bıldırcın yumurtasının asıl rengi beyazdan bej rengine kadar değişir, renkli lekeler ise mavi veya kahverenginin nüansları halindedir. Tavuklarda olduğu gibi yumurta kabuğunun asıl rengi, yumurtlamadan birkaç saat önce uterusta bulunan kabuğun kalsifikasyonunda görevli özel hücrelerden protoporphyrin ve/veya biliverdin salınması sonucu oluşur. Japon bıldırcını yumurtalarında koyu lekelerin oluşumu yumurtlamadan çok kısa süre önce şekillenir. Japon bıldırcını yumurtalarında kırmızı (R), beyaz (we) ve mavi (ce) renk variyasyonları bildirilmiştir (12). Beyaz renkli yumurtalar otozomal resesif we geni ile determine edilir. Yumurtanın asıl rengi tebeşir beyazıdır, lekeler ise kahverengi üzerine açık kızılımsı kahverengi noktalar halindedir. Mutantların yumurtaları heterozigotlardan % 10 daha ince olmasına rağmen yumurtaların kuluçkadaki su kaybında önemli bir artış söz konusu değildir. Homozigot dişilerin (we/we) ilk yumurtlama yaşları daha geç, 8. hafta canlı ağırlıkları daha düşük ve kuluçka verimi % 15 daha azdır. Kırmızı kabuk rengi otozomal dominant R geni ile determine edilir. Asıl renk grimsi beyazdan koyu pembeye kadar değişen tonlardadır, lekeler ise açık pembeden koyu kırmızıya kadar değişir. Mavi renkli yumurtaların oluşumuna neden olan ce geninin kalıtımı henüz açıklığa kavuşmamıştır (12). Asıl renk grimsi beyazdır, lekeler ise mavinin tonlarını gösterir. Ito ve ark. (32) parlak açık mavi kabuk renginde (porselen rengi) lekeleri olmayan yumurtalar yumurtlayan bıldırcınlar tespit etmişlerdir. Yapılan incelemede mutasyon sonucu ortaya çıkan otozomal resesif ce geni tarafından determine edildiği ortaya konulmuştur. 11.4. İskelet ve kaslar: İskelet ve kaslardaki anormal durumların birçoğu embriyo gelişiminin erken dönemlerindeki metabolik sapmalardan kaynaklanmaktadır. Bu büyük değişiklikler çoğunlukla yaşama gücünü zayıflatmakta veya embriyonik ölüme sebep olmaktadır. Ölümle sonuçlanan iskelet ve kas sistemindeki mutasyonlardan embriyo ölümleri konusunda değinilecektir. Bu konuda ölüme sebep olmayan bozukluk veya sakatlıklardan bahsedilecektir. Uzun gagalılık geni (lb) otozomal resesif bir gendir, çoğunlukla gagadaki diğer deformasyonlarla kolaylıkla karıştırılabilir ve tespiti oldukça zordur. Eğri veya kıvrık boyunluluk ve kıvrık parmaklılığı oluşturan durumlar bilinmekte ise de kalıtımı konusunda açık bilgiler bulunmamaktadır. Tek veya çift taraflı kulak çıkıntılarını oluşturan otozomal resesif genin (hfd) homozigot olduğu durumların büyük çoğunluğunda hyomandibular aralık bozuklukları görülmüştür. Yine hfd geniyle ilişkili olmayan bıldırcın hatlarında hyomandibular bozuklukla birlikte boğaz çıkıntılarına da rastlanılmıştır (12). 11.5. Embriyo ölümleri: Bıldırcınlar kan yakınlığına oldukça duyarlıdır ve kanyakınlığı yetiştirmesi uygulanan sürülerde letal mutasyonların ortaya çıkması beklenilmelidir. Kanyakınlığının embriyonik ölümler üzerindeki etkisinin incelendiği bir çalışmada (64), ebeveyn kanyakınlığının her % 10’luk artışında kuluçka kabiliyetinin % 3 kadar düştüğü, kuluçkanın ilk 8 günündeki embriyonik ölümlerin önemli oranda arttığı, embriyonun kanyakınlığının % 10 artması halinde kuluçkadan çıkışın % 7 kadar azaldığı, kuluçkalık yumurtaların 1 hafta daha depolanması halinde kanyakınlığının artmasıyla birlikte kuluçka randımanının düştüğü ve kontrol grubunun depolanmadan etkilenmediği bildirilmiştir. Letal faktörlerin kalıtımını belirlemek ve bu konuda çalışmak oldukça zordur. Bununla birlikte anormal başlılık (ab), arostroperosefali (ar), kondrodistrofi (ch), kondrodistrofi-2 (ch-2), eğri boyunlu cücelik (cn), micromelia (m) ve bozuk gagalılık (db) durumları tespit edilmiştir. Micromelia otozomal resesif bir genle determine edilir. Baş kısa ve geniş, gözler dışarı çıkmış, alt çene az gelişmiş, üst gaga papağan gagası gibi kıvrık ve kısa, kanatlar ve bacaklar ayrık ve uzun kemikler yarı uzunluktadır. Kuluçkanın 11 ile 16. günleri arasında embriyonik ölüme neden olur (27). Kıvrık boyunlu cücelik otozomal resesif kalıtım yolu izler. Kuluçkanın 14 ve 19. günleri arasında ölüme sebep olur. Embriyolarda vücut küçülmüş, boyun genellikle sağa doğru bükülmüş ve sert, üst gaga alt gagadan daha kısa, bacaklar çapraz durumda ve bükülmez haldedir (63). Arostroperosefali embriyolarda gözlenmiştir. Gaganın zarsı kemiği ve burun septumu yoktur, göz yuvarlakları orta çizgide birleşmiş, üst çene ve damak gelişmemiştir. Otozomal resesif genle determine edilen bu özellik kuluçkanın 14. gününde ölüm şekillendirmektedir (18). Anormal başlılık tavuk bıldırcın hibritlerinde tespit edilmiştir (50). Micromelia’yı inceleyen Hill ve ark.’nın (27) çalıştıkları aynı bıldırcın hattında Collins ve ark. (14) embriyo ölümüne neden olan ve tavuklardaki kondrodistrofiye benzerliği nedeniyle kondrodistofi olarak adlandırdıkları otozomal resesif bir gen (ch) ayırt etmişlerdir. Kısa ekstremiteler ve papağan gagalılık görülmekle beraber mikromeliadaki gibi kısa geniş kafa, çıkık gözler, bacak ve kanat bozuklukları bulunmamaktadır. Embriyonik ölüm 8-9. günlerde şekillenmektedir. Hermes ve ark. (25) bütün uzun kemiklerin kısalığı ile karakterize bir diğer kondrodistrofi (ch-2) olayı bildirmişlerdir. Kanat ve bacakların kısalmış uzun kemiklerinde değişik oranlarda eğilmeler görülmüştür. Bozuk gagalılık (db) çok kısa üst gaga ile karakterizedir ve çoğunlukla ensefalosel veya açık kafa kemikleri arasından beynin çıkması ile birlikte bulunur. Kuluçkanın değişik devrelerinde ölüme neden olur (12). 11.6. Sinirsel bozukluklar: Bu konuda incelenen konjenital loko (lo) ve yıldıza-bakarlık (star-gazing) (sg) durumları genellikle birbiriyle karışmaktadır. Bu anormalliklerde civcivlerin başları geriye doğru kıvrık ve gaga yukarı dönüktür. Konjenital loko semiletal özellik taşır, civcivlerin denge mekanizmaları bozuktur, başlarını geriye doğru ani olarak atarlar veya hızlı bir şekilde sallarlar, herhangi bir harekette çoğu zaman yere düşerler. Konjenital loko olayında iç kulaktaki semisirküler kanallarda yaygın defektler bulunmaktadır, seksüel olgunluğa erişenlerin oranı ve yaşama güçleri çok düşüktür. Yıldıza-bakarlıkta ise iç kulakta herhangi bir anormallik yoktur, birçoğu çiftleşebilir ve yavru verebilir, penetransı yaklaşık % 98 olan otozomal resesif sg geni tarafından determine edilir (12, 58). Siyah tüylülük ile birlikte görülen sinirsel bozukluk (dn) durumunda vücutta ve ekstremitelerde titremeler, yürüme bozuklukları ve takla atma gibi serebellum fonksiyon bozuklukları görülmektedir. Birçok bıldırcın kalça çıkığı nedeniyle ölür. Otozomal resesif olan gen semiletal özellik göstermektedir ve % 40 kadarı 20 haftalık yaşa kadar yaşayabilir. Büyüme ve seksüel olgunlukta gecikme, yumurta, fertilite ve kuluçka kabiliyetinde düşme görülür (12). Otozomal resesif myd geni ile determine edilen myelin noksanlığı durumunda günlük civcivlerde titremeler görülür ve titremeler hayatı boyunca devam eder. Homozigot fertlerde fertilite % 25, fertil yumurtalardan çıkış % 40 ve kuluçka sonrası 6 haftalık yaşa kadar ölüm % 80 civarındadır (12). Geri gitme (back-drawing) (bkd-1, bkd-2) durumu gösteren bıldırcınlarda çömelme ve boynun bacaklar arasından geriye doğru eğilmesi görülür. Bıldırcınlar geriye doğru yürür, ileriye doğru ancak takla atarak veya yuvarlanarak ilerlemeleri mümkündür. Atlama ve sıçramalar geriye doğru da olabilir (12).
